Em sarcomas, estudo FISH de rearranjos EWS auxilia no diagnóstico inicial. Na doença avançada, a jornada molecular diagnóstica inclui tanto IHQ para pan-TRK como painéis somáticos amplos de NGS para detecção de mutações nos genes KIT, PDGFRA, entre outros, e fusões gênicas além de NTRK1/2/3, que podem aumentar as opções terapêuticas. Testes moleculares dirigidos podem direcionar decisões clínicas mais assertivas que incluem terapias-alvo e imunoterapias, aumentando a probabilidade de resposta.