Em tumores de mama, a jornada molecular diagnóstica da doença inicial inclui análise IHQ para RE, RP, HER2 e Ki67. Em casos selecionados, pode ser indicado PAM50 para estratificação de risco e definição terapêutica adjuvante. Na doença avançada, além da análise de RE, RP e HER2, é recomendado o estudo de mutações no gene PIK3CA. Os painéis somáticos amplos de NGS são complementários para identificação de mutações nos genes AKT1, ERBB2, BRCA1/2, entre outras, e fusões gênicas em NTRK1/2/3, de especial interesse em carcinoma secretor de mama, e que podem aumentar as opções terapêuticas. Também são indicados painéis germinativos para detecção de mutações herdadas em BRCA1/2, entre outros. Testes moleculares dirigidos podem direcionar decisões clínicas mais assertivas que incluem medidas preventivas, terapias-alvo e imunoterapias, aumentando a probabilidade de resposta.