Em tumores de colorretal, a jornada molecular diagnóstica inclui a análise de MSI na doença inicial para estratificação de risco. Na doença avançada, além da análise de MSI, é recomendado o estudo de mutações nos genes KRAS, NRAS e BRAF, assim como IHQ para HER2 em tumores com status KRAS/NRAS selvagem. Os painéis somáticos amplos de NGS são complementários para identificação de alterações moleculares raras nos mesmos genes, além de fusões gênicas em NTRK1/2/3, mais frequentes em tumores MSI, e que podem aumentar as opções terapêuticas. Em tumores MSI com BRAF selvagem, é recomendado o painel germinativo para detecção de mutações herdadas em MSH1, MLH1, MSH6 ou PMS2. Testes moleculares dirigidos podem direcionar decisões clínicas mais assertivas que incluem medidas preventivas, terapias-alvo e imunoterapias, aumentando a probabilidade de resposta.