Grupo Oncoclínicas

Testes Germinativos/hereditários

A busca por tratamentos cada vez mais individualizados é o novo desafio da oncologia. Anualmente, dezenas de novas moléculas são desenvolvidas, voltadas para alterações moleculares oncogênicas das células malignas. Em paralelo, os estudos clínicos com novos medicamentos contra o câncer estão em rápida evolução, focando em pacientes cujos tumores apresentem as alterações moleculares alvo e que, por essa razão, tenham a maior probabilidade de resposta a dada terapia. Trata-se do conceito de terapia-alvo baseada na genômica do câncer, que já é uma realidade em praticamente todos os tipos de tumores.

A avaliação do material é realizada utilizando-se de ferramentas avançadas e exclusivas de bioinformática, muito precisas na análise de variantes gênicas, resultando em um laudo completo e instrutivo que contribuirá na assertividade do tratamento oncológico.

Conheça nossos exames:

Painel Pan-Tumor Germinativo

O painel germinativo analisa a presença de mutações em genes herdados. Portanto, é uma ferramenta de prevenção muito valiosa e, em diversos casos, pode auxiliar também na decisão terapêutica. Se o paciente apresentou um caso de câncer em idade jovem, mais de um caso de câncer durante a vida ou um câncer muito específico, pode ser portador de uma mutação germinativa. A descoberta dessa mutação ou de um tipo de doença específica auxilia na prevenção de novos casos de câncer no paciente e em seus familiares. A busca por uma mutação germinativa também pode ser realizada em indivíduos que não têm câncer, mas que apresentam histórico familiar de câncer, especialmente nas famílias com vários casos oncológicos.

O exame de sequenciamento, que pesquisa alterações em 105 genes que aumentam o risco de câncer, é realizado a partir de uma amostra de saliva ou sangue. Essa análise envolve a busca de alterações no número de cópias de regiões internas dos genes confirmadas por tecnologia de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para os genes que estão aprovados no rol da ANS 2018.
TEMPO DE ENTREGA DE RESULTADOS (TAT): 20 dias a partir da chegada do material

Genes avaliados

ALK APC ATM AXIN2
BAP1 BARD1 BLM BMPR1A
BRCA1 BRCA2 BRIP1 CASR
CDC73 CDH1 CDK4 CDKN1B
CDKN1C CDKN2A CEBPA CHEK2
CTNNA1 DDB2 DICER1 DIS3L2
EGFR EPCAM ERCC2 ERCC3
ERCC4 ERCC5 EXT1 EXT2
FANCA FANCC FANCD2 FANCE
FANCF FANCG FH FLCN
GALNT12 GATA2 GPC3 GREM1
HOXB13 HRAS KIF1B KIT
MAX MEN1 MET MITF
MLH1 MRE11A MSH2 MSH3
MSH6 MUTYH NBN NF1
NF2 NTHL1 PALB2 PDGFRA
PHOX2B PMS2 POLD1 POLE
POT1 PRKAR1A PTCH1 PTEN
RAD50 RAD51C RAD51D RB1
RECQL RECQL4 RET RINT1
RUNX1 SBDS SDHA SDHAF2
SDHB SDHC SDHD SMAD4
SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 SPINK1
STK11 SUFU TERT TMEM127
TP53 TSC1 TSC2 VHL
WRN WT1 XPA XPC

Testes/painéis dirigidos

Testes dirigidos:

Análise Gene Único – Mutações Pontuais Hereditárias:
Rastreamento de mutações específicas em familiares de 1º e 2º graus de portadores de mutações patogênicas associadas.
TEMPO DE ENTREGA DE RESULTADOS (TAT): 20 dias a partir da chegada do material

MLPA – Análise de Grandes Deleções e Duplicações:
Indicado para pacientes com suspeita de câncer hereditário que tenham o objetivo de realizar uma avaliação completa dos genes analisados (sequenciamento e MLPA) ou para pacientes que já tenham realizado o sequenciamento com resultado negativo para mutações pontuais e tenham interesse em completar o teste para assegurar a ausência de alterações.
TEMPO DE ENTREGA DE RESULTADOS (TAT): 20 dias a partir da chegada do material

Painéis dirigidos (específicos) com mutações, inserções, deleções, alterações em número de cópias ligados a diferentes tipos de câncer:
Gastrointestinais
Ginecológicos (mama e ovário)
Genitourinários (bexiga, rim, próstata e tumor de Wilms)
Melanoma e pele não melanoma
Hematológicos
Sarcomas (incluindo osteossarcoma)
Sistema nervoso
Pulmão
Síndrome de Li-Fraumeni
Sistema endócrino (pâncreas, paraganglioma, feocromocitoma, tireoide, etc.)
Síndrome de Cowden

GRUPO ONCOCLíNICAS. SUA VIDA, NOSSA VIDA.

Responsável técnico: Dr. Bruno Lemos Ferrari | CRM-MG 26609