OC Precision Medicine - Grupo Oncoclínicas

Testes Germinativos/hereditários

A busca por tratamentos cada vez mais individualizados é o novo desafio da oncologia. Anualmente, dezenas de novas moléculas são desenvolvidas, voltadas para alterações moleculares oncogênicas das células malignas. Em paralelo, os estudos clínicos com novos medicamentos contra o câncer estão em rápida evolução, focando em pacientes cujos tumores apresentem as alterações moleculares alvo e que, por essa razão, tenham a maior probabilidade de resposta a dada terapia. Trata-se do conceito de terapia-alvo baseada na genômica do câncer, que já é uma realidade em praticamente todos os tipos de tumores.

A avaliação do material é realizada utilizando-se de ferramentas avançadas e exclusivas de bioinformática, muito precisas na análise de variantes gênicas, resultando em um laudo completo e instrutivo que contribuirá na assertividade do tratamento oncológico.

Conheça nossos exames:

Painel Pan-Tumor Germinativo

O painel germinativo analisa a presença de mutações em genes herdados. Portanto, é uma ferramenta de prevenção muito valiosa e, em diversos casos, pode auxiliar também na decisão terapêutica. Se o paciente apresentou um caso de câncer em idade jovem, mais de um caso de câncer durante a vida ou um câncer muito específico, pode ser portador de uma mutação germinativa. A descoberta dessa mutação ou de um tipo de doença específica auxilia na prevenção de novos casos de câncer no paciente e em seus familiares. A busca por uma mutação germinativa também pode ser realizada em indivíduos que não têm câncer, mas que apresentam histórico familiar de câncer, especialmente nas famílias com vários casos oncológicos.

O exame de sequenciamento, que pesquisa alterações em 105 genes que aumentam o risco de câncer, é realizado a partir de uma amostra de saliva ou sangue. Essa análise envolve a busca de alterações no número de cópias de regiões internas dos genes confirmadas por tecnologia de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para os genes que estão aprovados no rol da ANS 2018.
• TEMPO DE ENTREGA DE RESULTADOS (TAT): 20 dias a partir da chegada do material

– Genes avaliados

Ver genes

ALK	APC	ATM	AXIN2
BAP1	BARD1	BLM	BMPR1A
BRCA1	BRCA2	BRIP1	CASR
CDC73	CDH1	CDK4	CDKN1B
CDKN1C	CDKN2A	CEBPA	CHEK2
CTNNA1	DDB2	DICER1	DIS3L2
EGFR	EPCAM	ERCC2	ERCC3
ERCC4	ERCC5	EXT1	EXT2
FANCA	FANCC	FANCD2	FANCE
FANCF	FANCG	FH	FLCN
GALNT12	GATA2	GPC3	GREM1
HOXB13	HRAS	KIF1B	KIT
MAX	MEN1	MET	MITF
MLH1	MRE11A	MSH2	MSH3
MSH6	MUTYH	NBN	NF1
NF2	NTHL1	PALB2	PDGFRA
PHOX2B	PMS2	POLD1	POLE
POT1	PRKAR1A	PTCH1	PTEN
RAD50	RAD51C	RAD51D	RB1
RECQL	RECQL4	RET	RINT1
RUNX1	SBDS	SDHA	SDHAF2
SDHB	SDHC	SDHD	SMAD4
SMARCA4	SMARCB1	SMARCE1	SPINK1
STK11	SUFU	TERT	TMEM127
TP53	TSC1	TSC2	VHL
WRN	WT1	XPA	XPC

Testes/painéis dirigidos

Testes dirigidos:

– Análise Gene Único – Mutações Pontuais Hereditárias:
Rastreamento de mutações específicas em familiares de 1º e 2º graus de portadores de mutações patogênicas associadas.
• TEMPO DE ENTREGA DE RESULTADOS (TAT): 20 dias a partir da chegada do material

– MLPA – Análise de Grandes Deleções e Duplicações:
Indicado para pacientes com suspeita de câncer hereditário que tenham o objetivo de realizar uma avaliação completa dos genes analisados (sequenciamento e MLPA) ou para pacientes que já tenham realizado o sequenciamento com resultado negativo para mutações pontuais e tenham interesse em completar o teste para assegurar a ausência de alterações.
• TEMPO DE ENTREGA DE RESULTADOS (TAT): 20 dias a partir da chegada do material

Painéis dirigidos (específicos) com mutações, inserções, deleções, alterações em número de cópias ligados a diferentes tipos de câncer:
– Gastrointestinais
– Ginecológicos (mama e ovário)
– Genitourinários (bexiga, rim, próstata e tumor de Wilms)
– Melanoma e pele não melanoma
– Hematológicos
– Sarcomas (incluindo osteossarcoma)
– Sistema nervoso
– Pulmão
– Síndrome de Li-Fraumeni
– Sistema endócrino (pâncreas, paraganglioma, feocromocitoma, tireoide, etc.)
– Síndrome de Cowden