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O aconselhamento genético e a prevenção do câncer

Os fatores hereditários são os elementos mais fortes no processo de surgimento de câncer. Genes mutados levam à desorganização do DNA – que, propulsionado por mutações ao acaso ou induzidos por fatores ambientais, podem aumentar muito o risco de câncer.

As síndromes de câncer hereditário são doenças genéticas em que determinadas neoplasias tornam-se mais prevalentes em pessoas da mesma família. Ocorrem em um padrão de herança em que geralmente há 50% de risco de transmissão para os descendentes, independentemente do sexo. Os indivíduos portadores da mutação genética hereditária tendem a ter um risco elevado de desenvolver a lesão associada à síndrome.

Os tipos de câncer em que a hereditariedade é um fator importante são:

  • Câncer de mama – mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por cânceres de mama hereditários (mulheres com tais mutações têm risco de 85% a 87% de desenvolver câncer de mama) e estão associadas ao câncer de mama masculino. Além deles, há os genes de síndromes que apresentam risco de levar ao câncer de mama, como o TP53 (síndrome de Li-Fraumeni) e o PTEN (síndrome de Cowden);
  • Câncer de ovário – as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão presentes em cerca de 90% das mulheres com câncer de ovário;
  • Câncer de cólon – cerca de 20% dos pacientes com esse tipo de câncer possuem componentes genéticos hereditários;
  • Câncer de tireoide – o câncer medular de tireoide, ou CMT, tem componente hereditário em 20% a 25% dos casos;
  • Câncer de próstata – a forma hereditária ocorre em 10% a 20% dos casos de câncer de próstata;
  • Retinoblastoma – em 10% dos casos há histórico familiar deste tipo de tumor.

Quando há casos de câncer na família, é possível realizar exames específicos para identificar a presença de mutações ou síndromes genéticas e seguir com o aconselhamento genético na prevenção e no tratamento do desenvolvimento da doença. 

 

Como o aconselhamento genético atua na prevenção do câncer

As famílias que têm pessoas acometidas por câncer devem ser instruídas quanto à probabilidade de hereditariedade e a possibilidade de realização de exames para detecção de heranças genéticas que aumentem o risco de câncer. Assim, aumentam-se as chances de um diagnóstico precoce e de cura da doença, caso ela surja, e de qualidade de vida para cada indivíduo.

Os pontos que devem ser analisados para saber se é necessário buscar aconselhamento oncogenético são:

  • Presença de câncer em dois parentes de primeiro grau ou três ou mais parentes com qualquer grau de distância; 
  • Surgimento de tumores em idade jovem tanto no paciente quanto em parente próximo (câncer de mama antes dos 35 anos, por exemplo);
  • Tumor raro na família;
  • Tumor bilateral – nas duas mamas ou nos dois ovários, por exemplo – na família; e
  • Câncer em pessoa da família de sexo em que a doença não se desenvolve normalmente (câncer de mama em homens, por exemplo).

 

Dicas para o aconselhamento genético na prevenção do câncer

Quando há suspeita de hereditariedade ou de câncer que possa conter alguma mutação herdada na sua origem, essa informação não é importante apenas para o paciente com a mutação, que poderá contar com formas diferentes e mais eficientes de tratamento de sua doença e da prevenção de novos cânceres. Diz respeito à família, uma vez que seus parentes (irmãos, filhos, sobrinhos) podem também ser portadores.

Para essas pessoas, a testagem genética pode ser a diferença para salvar vidas: com ela, existe a chance de descobrir todos os tumores associados ao gene mutado em etapas muito iniciais.

Quem realiza essa avaliação é o aconselhador genético, profissional de saúde que faz um levantamento detalhado da história de doenças na família, especialmente no que diz respeito a casos de câncer. 

O aconselhador determina o risco de o câncer do paciente (ou o que ocorre em sua família) ser hereditário e qual teste genético é mais adequado. Além disso, indica que pessoas da família (em termos de grau de parentesco) deveriam ser testadas e auxilia na programação de uso de medicamentos ou procedimentos de prevenção para todos os envolvidos.

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Responsável técnico: Dr. Bruno Lemos Ferrari | CRM-MG 26609