“O tipo clássico da doença, conhecido como hemocromatose tipo 1, é uma doença genética hereditária causada por mutações no gene HFE, que contém informações para a produção de uma proteína que atua no controle dos níveis de ferro no organismo. Pessoas afetadas pela doença têm disfunção nessa proteína e acabam absorvendo mais ferro que o necessário.”

Já em casos de hemocromatose incompleta heterozigótica, como o de Felipe Neto, o paciente tem apenas uma cópia alterada, herdada do pai ou da mãe, e apresenta quadros mais leves da doença, podendo até não apresentar sintoma.

“Essa doença genética, esse gene, tem uma penetrância baixa, chamada de penetrância baixa incompleta. Então, mesmo presente em homozigose – constituição de cromossomos idênticos, ou seja, ambos portadores –, a doença pode não se manifestar. Raramente, em pacientes que tem a doença em heterozigose – com genes distintos, como o caso do youtuber –, em um só cromossomo, vai ter a manifestação da doença, o que reforça que há outros fatores envolvidos, como clínicos e genéticos”, pondera Cláudia Maria Franco Ribeiro, médica hematologista do Grupo Oncoclínicas.

Além disso, segundo ela, a hemacromatose pode, ainda, ser secundária a outras patologias hepáticas, como hepatite B e C, hepatopatia alcóolica, hematose, síndrome hipermetabólica e excesso de transfusão sanguínea.

UMA DOENÇA SILENCIOSA

Várias medidas podem ser tomadas, desde uma dieta controlada, com pouca ingestão de alimentos ricos em ferro, como carnes e grãos, até o uso de medicamentos e sangria, que funciona como uma doação de sangue, mas esse sangue é descartado. Pacientes com casos mais graves, que já desenvolveram outras complicações, como diabetes e cirrose, precisam de tratamentos específicos para cuidar desses outros problemas.

David Schlesinger, médico geneticista e CEO do laboratório Mendelics

“Pacientes com hemocromatose podem apresentar fadiga e cansaço como primeiros sintomas. Porém, muitas vezes esses sinais passam despercebidos e a doença só é descoberta quando começa a afetar algum órgão, como o fígado, causando cirrose, ou o pâncreas, causando diabetes.”

“O diagnóstico precoce da hemocromatose só é possível com o monitoramento dos níveis de ferro no organismo, por meio de check ups regulares, assim como é feito o monitoramento das taxas de colesterol e triglicérides. E o reconhecimento da doença o quanto antes é sempre interessante, pois permite que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível e evita as consequências mais graves da doença. Isso vale para qualquer doença”, pondera David Schlesinger.

Mas, como é possível saber se há a presença da doença com a dosagem de ferro? Segundo o geneticista, a dosagem de ferritina, um exame bioquímico que mede a concentração de ferro disponível no organismo, pode ajudar, pois, caso sejam detectados níveis altos de ferritina, outros exames podem ser feitos para confirmar o diagnóstico.

“O teste genético pode ser feito com esse propósito e traz informações mais precisas sobre o quadro do paciente, pois identifica quais mutações estão causando a doença. Essa informação é importante, pois mutações diferentes causam quadros com diferentes severidades”, afirma.

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