É o agrupamento de um subgrupo de neoplasias que possuem duas características principais em comum:

• As células sanguíneas (hemácias, leucócitos e plaquetas) mostram-se com anormalidades de tamanho e forma desde sua gênese na medula óssea;
• Essas mesmas células mostram-se em número abaixo do considerado normal (pancitopenia) na corrente sanguínea.

Há três subgrupos de doenças classificadas como mielodisplasia:

• Deficiências crônicas na quantidade de células sanguíneas, mas sem característica progressiva para leucemia, dependendo da gravidade da síndrome;
• Hemácias com quantidade anormal de ferro;
• Deficiência crônica na quantidade de células sanguíneas e com característica progressiva para leucemia, determinada pela gravidade da síndrome.

Existem vários níveis de gravidade que vão da leve (anemia leve) a muito grave (progressão para leucemia mielóide aguda). Essa síndrome pode aparecer em crianças, mas é mais comum em pessoas idosas e homens.